Google(GOOGL-US) 旗下DeepMind推出由人工智慧（AI）驅動的基因組資料庫「AlphaGenome Atlas」，針對人類DNA中約90億種可能的單字母變異，預先計算其可能造成的分子生物學影響，並將相關結果整合成可搜尋的資料庫，免費開放學術研究使用。

AlphaGenome Atlas資料庫容量達1PB，規模超過Google先前AlphaFold資料庫的30倍，目標是讓研究人員能從全基因組尺度檢視各種單核苷酸變異（SNV）可能產生的影響，而不必逐一透過實驗測試。

人類基因組約有90億種可能的單字母突變，若完全依靠實驗逐一確認這些變異可能造成的生物學後果，實務上幾乎難以完成。

DeepMind此前推出AlphaGenome AI模型，可預測特定基因變異對各項生物過程的影響。

而此次推出AlphaGenome Atlas，則進一步將這項能力擴展至全基因組範圍，透過大規模預先計算，將各種可能的變異及其預測結果整合成完整資料集。

這項策略與AlphaFold資料庫的發展方向相似。當年AlphaFold將人類已知蛋白質3D結構的預測規模，從約19萬個擴大至超過2億個；AlphaGenome Atlas則試圖在基因調控層面建立相應的全基因組資源。

為了讓研究人員能在龐大的資料庫中快速找出值得進一步研究的變異，DeepMind也推出「AlphaGenome變異影響評分」（AlphaGenome Variant Impact，AVI）。

AVI評分整合AlphaGenome與蛋白質突變預測模型AlphaMissense的預測能力，將複雜的生物學預測結果轉化為單一數值。

其中一項重要特色，是同時涵蓋蛋白質編碼區與非編碼區。人類基因組僅約2%屬於蛋白質編碼區，其餘約98%為非編碼區，而非編碼區涉及基因活性的調控。AVI因此能同時評估兩類區域中的變異。

此外，評分結果也能進一步拆解可能涉及的分子機制，例如指出特定變異是否可能干擾RNA剪接或影響染色質可及性。

AlphaGenome Atlas同時建立基因組調控相關的序列資料庫，收錄超過2,500個經常出現的DNA短序列及其基因組位置，協助研究人員分析轉錄因子的結合位置與調控作用。

外部研究團隊已開始利用AlphaGenome Atlas進行實際研究。

在罕見疾病領域，Broad研究所研究團隊與GREGoR聯盟合作，利用AVI評分從大量基因變異中篩選可能具有致病性的突變，找出一個此前未受到重視的DNM1基因變異。研究結果顯示，該變異與癲癇性腦病高度相關。

AlphaGenome的預測進一步指出，這項變異可能產生錯誤的RNA剪接位點，使蛋白質出現異常延伸，後續實驗也驗證這項預測。

在複雜性狀研究方面，英國艾希特大學研究人員將AlphaGenome Atlas應用於英國生物樣本庫（UK Biobank）逾5.4萬名參與者的全基因組資料。

研究團隊將預測具有相似分子效應的罕見非編碼變異進行分組，進一步發現22%的非編碼區遺傳關聯，並找出可能影響與老化相關的PLA2G7與EGLN1等蛋白質水準的調控變異。

研究人員也分析數億個非編碼變異與身體質量指數（BMI）的關聯，聚焦於預測影響最大的前1%變異，最終鎖定19個關鍵遺傳區域。

此外，斯托斯醫學研究所（Stowers Institute for Medical Research）研究人員利用AlphaGenome Atlas的基序資料，分析不同轉錄因子的作用，進一步區分哪些轉錄因子主要影響DNA可及性，以及哪些轉錄因子能直接促進或抑制基因表現。

目前，全球學術研究人員已可使用AlphaGenome相關資源。

研究用途可透過DeepMind官方平台免費存取AlphaGenome；同時，AlphaGenome也已整合至Google Antigravity，作為科學研究相關功能使用。

此外，研究人員另可加入AlphaGenome使用者社群，交流相關應用與研究成果。

在商業應用方面，Google也正逐步擴大AlphaGenome的可用範圍。AlphaGenome基礎模型目前已透過GitHub及AlphaGenome API提供學術研究使用，未來商業用戶則可透過Google Cloud的Model Garden取得相關模型。

DeepMind同時提供完整技術論文與相關發布資訊，供研究人員進一步了解AlphaGenome Atlas的模型架構、資料建置方式及研究成果。

不過，AlphaGenome Atlas所提供的預測結果定位於科研用途，相關資訊僅供研究參考，並不適用於臨床診斷，也不構成醫療建議。